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Cosa sono i test genetici
Sono test volti ad identificare mutazioni geniche o variazioni di singoli nucleotidi e possono essere utilizzati a scopo diagnostico per trovare malattie ereditarie o a scopo preventivo per determinare il rischio di sviluppare una malattia a carattere ereditario.
I risultati del test possono confermare o negare una condizione genetica sospetta o contribuire a determinare la probabilita’ di sviluppare o di trasmettere una malattia genetica. -
Quali sono i tipi di test genetici
I test genetici possono fornire informazioni sui geni e sui cromosomi di una persona.
Tra i tipi di test disponibili ci sono: test diagnostici - per definire la presenza o assenza di una particolare condizione genetica; test di prevenzione - su individui sani per identificare mutazioni associate a patologie non ancora presenti ma che potrebbero manifestarsi in eta’ piu’ avanzata, come ad esempio i tumori; test prenatali - per identificare mutazioni geniche o cromosomiche fetali, effettuato durante la gravidanza; test preimpianto - per identificare mutazioni genetiche negli embrioni in seguito a fecondazione assistita; analisi forensi - profilo del DNA per l’identificazione di individui a scopi legali; screening neonatali - dopo la nascita per identificare malattie ereditarie che possano essere curate. -
Come viene effettuato un test genetico
Il DNA viene estratto da campioni di sangue, saliva o striscio buccale, peli o capelli, pelle o fluido amniotico. il campione viene spedito presso laboratori specializzati e analizzato per specifiche mutazioni a seconda della patologia sospettata.
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Come si interpretano i risultati
I risultati dei test genetici non sono sempre facilmente interpretabili ed e’ quindi importante informarsi prima e dopo rivolgendosi a personale specializzato.
Nell’interpretazione dei risultati vengono presi in considerazione la storia clinica del paziente, la sua storia familiare e il tipo di test genetico eseguito.
E’ importante sottolineare che un test di tipo predittivo non puo’ definire completamente la presenza o assenza di rischio a sviluppare in futuro la patologia. -
Quali sono i costi dei test e quanto tempo richiedono
I costi variano dai 100€ ai 2000€ a seconda del tipo di test effettuato.
Dal momento in cui il campione viene inviato al momento in cui I risultati vengono resi disponibili possono trascorrere da 1-8 settimane. -
L'assicurazione copre i test genetici
In alcuni casi i piani assicurativi coprono i costi dei test genetici se prescritti dal medico curante.
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Cosa analizza un test genetico preventivo
Gli individui condividono il 99% del proprio genoma, il restante 1% (circa 3 milioni di singoli polimorfismi dei nucleotidi, SNP) differenzia gli indivui e viene analizzato da questi test per determinare le caratteristiche fisiche e comportamentali, che rendono una persona piu’ o meno suscettibile a sviluppare una determinate patologia o a manifestare una particolare attitudine personale o caratteriale.
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Quali sono i benefici dei test genetici
I test genetici presentano potenaziali benefici indipendentemente dal risultati, possono rappresentare un sollievo dall’incertezza e aiutare le persone nell’appropriata scelta sulle eventuali cure da seguire, parallelamente un risultato negativo puo’ consentire l’eliminazione di inutili test addizionali.
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Quali sono i rischi e le limitazioni dei test genetici
Non vi sono rischi fisici associati ai test genetici, fatta eccezione per i test prenatali o preimpianto. il rischi invece riguarda le conseguenze emotive, sociali o finanziarie che possono essere associate ai risultati ottenuti.
I test genetici possono fornire solo una limitata conoscenza su una patologia ereditaria: non possono determinare se una persona sviluppera’ o meno la patologia, o quanto severi saranno i sintomi. Un ulteriore limitazione e’ la mancanza di strategie di cura per molte patologie ereditarie una volte che queste vengono diagnosticate. -
Cos'e' la discriminazione genetica
Non ci sono rischi di discriminazione genetica collegati con i risultati di test genetici.
I dati genetici sono tutelati da privacy secondo il D Lgs 196/2003. -
Come si differenzia un test genetico effettuato a scopo di ricerca da quelli clinici
La principale differenza sono le finalita’ dei test e chi riceve i risultati. Nel primo caso lo scopo e’ l’identificazione di nuovi geni, scoprire come funzionano e migliorare le nostre conoscenze sulle patologie genetiche. I risultati di questi test generalmente non vengono comunicati ai pazienti o ai medici curanti.
I test a finalita’ clinica vengono eseguiti per confermare una sospetta patologia, vengono richiesti dal medico curante. -
Perche' sottoporsi ai test genetici
Attraverso il test è possibile valutare il rischio di insorgenza di patologie su base genetica che possono avere gravi implicazioni cliniche per il paziente (ictus, trombosi, infarto, poliabortività, infertilità di coppia, diabete, obesità, osteoporosi, dislipidemie, ipertensione, ecc.).
L’obiettivo è individuare il giusto stile di vita per prevenire l’insorgenza della patologia, allungare le aspettative di vita e migliorarne la qualità. -
Chi esegue il test
Il test è eseguito da personale specializzato in biologia molecolare con esperienza pluriennale maturata nel campo della diagnosi molecolare genetica, con l’utilizzo di macchinari di ultima generazione (amplificatori del DNA, real-time PCR, sequenziatori del DNA).
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Quali risultati si ottengono
E' bene ricordare che scoprire di avere una predisposizione genetica per una qualunque patologia NON significa essere malati! si tratta semplicemente di sapere per tempo se si ha una probabilità superiore rispetto a quella della popolazione generale di sviluppare una determinata malattia nel caso in cui si realizzino particolari condizioni predisponenti (familiarità, assunzione di determinati alimenti, farmaci, in generale uno stile di vita non corretto).
