Malattie ereditarie o genetiche

Gli studi compiuti sul DNA hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie genetiche e di mettere a punto test genetici che consentono di effettuare diagnosi precise anche in epoca prenatale.
La più importante conseguenze di questi progressi é la possibilità di prevenire delle malattie sulla base di test predittivi e informativi. Anche se le mutazioni individuali che causano patologie come il cancro, il diabete o l’aterosclerosi, avvengono con una frequenza relativamente bassa nella popolazione e quindi hanno un valore predittivo o terapeutico limitato al contesto ambientale del paziente, la possibilità di effettuare delle analisi genetiche informative é comunque un opportunità da non trascurare.
Nella popolazione generale, meno del 2% degli individui é affetto da una malattia ereditaria monogenica, mentre la grande maggioranza degli individui si ammala e muore a causa di una malattia multigenica e multifattoriale.

Categorie delle malattie genetiche.
i) le malattie ereditarie dovute a difetti di un singolo gene (ereditarieta' monogenica o mendeliana), in cui la presenza di una variazione a livello del DNA di un gene (definita mutazione) determina la certezza dello sviluppo della malattia. esempi di tali condizioni sono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, l'emofilia, i difetti ereditari del metabolismo ed alcune migliaia di altre condizioni.
ii) le malattie ereditarie monogeniche con penetranza incompleta. Si tratta di difetti ereditari dovuti a mutazioni di un singolo gene, ma in cui non vi e' la certezza dello sviluppo della malattia, in quanto questa e' condizionata dalla co-presenza di altri geni o dall'ambiente. In queste malattie a penetranza incompleta, tuttavia, la probabilita' di sviluppare la malattia (ovvero la penetranza) rimane comunque molto elevata (ad esempio, la presenza di una mutazione del gene BRCA1 condiziona una probabilita' di sviluppare il tumore della mammella in piu' del 70% dei casi).
iii) le malattie multigeniche e multifattoriali, in cui l'insorgenza della patologia e' legato alla presenza di varianti genetiche (definite non piu' mutazioni ma polimorfismi, generalmente SNP) in molteplici geni (tipicamente, alcune decine) e all'interazione di questi geni con l'ambiente, inteso in senso largo a comprendere le condizioni ambientali, l'educazione, lo stile di vita, l'attitudine sociale, etc. questo e' il caso tipico delle malattie cardiovascolari, delle malattie neurodegenerative, delle malattie autoimmunitarie, etc.