Consulenza Genetica

Gli studi compiuti sul DNA hanno permesso di individuare i difetti molecolari di numerose malattie genetiche e di mettere a punto test genetici che consentono di effettuare diagnosi precise anche in epoca prenatale.
La più importante conseguenze di questi progressi é la possibilità di prevenire delle malattie sulla base di test predittivi e informativi. Anche se le mutazioni individuali che causano patologie come il cancro, il diabete o l’aterosclerosi, avvengono con una frequenza relativamente bassa nella popolazione e quindi hanno un valore predittivo o terapeutico limitato al contesto ambientale del paziente, la possibilità di effettuare delle analisi genetiche informative é comunque un opportunità da non trascurare.

Nella popolazione generale, meno del 2% degli individui é affetto da una malattia ereditaria monogenica, mentre la grande maggioranza degli individui si ammala e muore a causa di una malattia multigenica e multifattoriale.